Az öregedés elkerülhetetlen folyamat, amely minden embert érint, folyamatosan és folyamatosan folyik. Vannak azonban olyan betegségek, amelyekben ez a folyamat nagyon gyorsan fejlődik, és hatással van minden szervre és rendszerre. Ezt a betegséget progeria-nak nevezik (a görög - idő előtti), rendkívül ritka (1 esetben 4-8 millió ember), hazánkban számos ilyen eltérés van. A progóriának két fő formája van: a Hutchinson-Guilford-szindróma (gyermeke progerezise) és a Werner-szindróma (felnőttek progériája). Az utóbbiról a cikkünkben fogunk beszélni.
Werner szindróma - a tudomány rejtélye
Werner-szindrómát először 1904-ben a német orvos Otto Werner írta le, de eddig a progeria egy felderítetlen betegség maradt, elsősorban a ritka előfordulás miatt. Ismeretes, hogy ez egy genetikai rendellenesség, amelyet egy öröklött génmutáció okoz.
Ma a tudósok azt is megállapították, hogy a Werner-szindróma autoszomális recesszív betegség. Ez azt jelenti, hogy a progresszióban szenvedő betegek egyidejűleg az apa és az anya egy, a nyolcadik kromoszómában elhelyezkedő anomális gént kapják. Eddig azonban a genetikai elemzéssel nem lehet megerõsíteni vagy megtagadni a diagnózist.
A felnőttek fejlődésének okai
A korai öregedés szindróma fő oka továbbra is megoldatlan. A károsodott gének, amelyek a progeria szülők génkészülékében jelen vannak, nem befolyásolják a testüket, de ha ezek együttesen szörnyű eredményhez vezetnek, elítélik a gyermeket a jövőben szenvedőknek és az életből való korai távozásnak. De ami ilyen génmutációkhoz vezet, még mindig nem tisztázott.
A betegség tünetei és folyamata
A Werner-szindróma első megnyilvánulása a 14. és 18. életkor között (néha később) a pubertás után következik be. Egészen mostanáig minden beteg teljesen normálisan alakul ki, majd testükben elkezdődik az életrendszerek kimerülésének folyamata. Rendszerint először a szürke betegek fordulnak elő, ami gyakran hajhullással kombinálódik. Van szenilis változás a bőrön: szárazság, ráncok , hyperpigmentáció, bőrfeszesítés, halvány.
A természetes öregedés gyakran kíséri a kórokozókat: szürkehályog , érelmeszesedés, szív- és érrendszeri rendellenességek, csontritkulás, különböző típusú jóindulatú és rosszindulatú daganatok.
Endokrin rendellenességek is megfigyelhetők: másodlagos szexuális tünetek és menstruáció hiánya, sterilitás, magas hang, pajzsmirigy diszfunkció, inzulinrezisztens cukorbetegség. Az atrophia zsírszövet és az izmok, karok és lábak aránytalanul vékonyabbá válnak, mozgásuk élesen korlátozott.
Erős változásnak és arcvonásnak köszönhetően - hegyessé válnak, az állcsont élesen kiugrik, az orr hasonlóságot mutat a madár csőrével, a száj csökken. 30-40 éves korában a felnőtt kísérővel rendelkező ember úgy néz ki, mint egy 80 éves férfi. A Werner-szindrómában szenvedő betegek ritkán 50 évig élnek, leggyakrabban a rák, a szívroham vagy a stroke halálával.
Felnőttkori progériák kezelése
Sajnos nincs mód a betegség megszabadulására. A kezelés csak a felmerülő tünetek megszüntetésére irányul, valamint megakadályozza az esetleges egyidejű betegségeket és azok súlyosbodását. A plasztikai sebészet fejlesztésével az idő előtti öregedés külső megnyilvánulásai is kismértékben javíthatók.
Jelenleg a Werner-szindrómát őssejtek kezelésére végeznek. Remélhetőleg pozitív eredményeket kap a közeljövőben.