Mi a Trisomy 13?
A Patau-szindróma ritkább betegség, mint a Down-szindróma és az Edwards- szindróma . Kb. 1 alkalommal fordul elő 6000-14000 terhesség esetén. Végül is a három leggyakoribb génpatológia egyike. A szindróma többféleképpen alakul ki:
- a párosban lévő további kromoszóma kialakulásának eredményeképpen - egyszerű triszómia;
- a mutáció miatt, a helytelen sejtek létrehozása vagy örökletes hajlam miatt - Robertson transzlokációja.
Továbbá teljes (minden sejtben), mozaik típusú (egyes) és részleges (a kromoszómák extra részének jelenléte).
Hogyan lehet azonosítani a triszómiát 13?
A kóros kromoszómák kóros mennyiségének kimutatása a magzatban nagyon összetett vizsgálatra van szükség - az amniocentezissel , amelynek során egy kis amniotikus folyadékot veszünk a vizsgálatba. Ez az eljárás spontán vetélést okozhat. Ezért a 13-es triszóma jelenlétének a magzatban történő meghatározása érdekében átfogó szűrővizsgálatot adunk. Az ultrahang és a vérvételt a vénából végzi, hogy meghatározza biokémiai összetételét.
A triszómiás kockázatok azonosítása 13
Miután 12-13 hetes vérzést és ultrahangot kapott, a jövő anyja eredményt kap, ahol az alapvető és az egyéni kockázatok egyértelműen meghatározásra kerülnek. Ha az első 13-as triszómiás második szám (vagyis a norma) kisebb, mint a második, akkor a kockázat alacsony (például: az alap 1: 5000, az egy pedig 1: 7891). Ellenkezőleg, akkor egy genetikusral való konzultációra van szükség.
A triszómia tünetei 13 gyermekeknél
- az arc rossz szerkezete: túl közel vannak a szemek, a lejtős homlok, a felső állkapcsa (mind az ajka, mind az ég), a fül és az orr deformációja;
- további ujjak és más anomáliák jelenléte a végtagokon;
- belső szervek hibái: szív, vese, hasnyálmirigy stb.
Leggyakrabban a terhességet polyhydramniosok és a magzat kis súlya kísérte. A betegségben szenvedő gyermekek a szülést követő első hetekben meghalnak.