Terhesség alatt a jövőbeli anyák prenatális szűrést végeznek a magzat korai genetikai rendellenességeinek azonosítására. A csoport egyik legsúlyosabb betegsége a John Edwards által 1960-ban leírt szindróma. Az orvostudományban triszómiának nevezik.
Edwards szindróma - mi ez egyszerű szavakkal?
Egészséges hím és nőstény reprodukciós sejtekben 23 vagy 23 kromoszómánként normál vagy haploid kromoszómakészlet található. Az egyesülés után egyedi készletet - kariotípust alkotnak. Ő egyfajta DNS-útlevélként egyedi genetikai adatokat tartalmaz a gyermekről. A normál vagy diploid kariotípus 46 kromoszómát tartalmaz, mindegyik típusból 2, az anyától és az apától.
A szóban forgó betegség miatt 18 párban van egy extra duplikált elem. Ez triszómiás vagy Edwards-szindróma - karyotípus, amely 47 kromoszómából áll 46 helyett. Néha a 18 kromoszóma harmadik példánya részben vagy teljesen nem jelenik meg az összes sejtben. Az ilyen eseteket ritkán diagnosztizálják (kb. 5%), ezek az árnyalatok nem befolyásolják a patológia lefolyását.
Edwards szindróma - okai
A genetikusok még nem tudták meg, hogy miért fejlõdnek ki egyes gyerekek a leírt kromoszomális mutáción. Úgy vélik, hogy véletlen, és nincsenek megelőző intézkedések annak megakadályozására. Egyes szakértők külső tényezőket és Edwards-szindrómát kapcsolnak össze - az okokat, amelyek feltételezhetően hozzájárulnak az anomáliák kialakulásához:
- kábítószerek, alkohol, dohány;
- öröklődés;
- 45 év feletti anya vagy apa életkora;
- a nemi szervek fertőzése;
- az immunrendszer, az endokrin és a reproduktív rendszereket befolyásoló gyógyszerek hosszú távú használata;
- radioaktív sugárzásnak való kitettség.
Edwards szindróma - genetika
A 18 kromoszómán végzett legutóbbi vizsgálatok eredményei alapján 557 DNS szakasz található. Több mint 289 féle fehérjét kódolnak a szervezetben. Ennek egy százalékában van a genetikai anyag 2,5-2,6% -a, így a harmadik 18 kromoszómát annyira befolyásolja a magzati fejlődés - az Edwards-szindróma károkat okoz a koponya, a kardiovaszkuláris és a genito-húgyúti rendszerek csontjaiban. A mutáció befolyásolja az agy egyes részeit és a perifériás idegplexusokat. Edwards-szindrómás beteg esetében egy kariotípus látható, amint az az ábrán látható. Világosan mutatja, hogy minden készlet párosítva van, kivéve a 18 készletet.
Az Edwards-szindróma gyakorisága
Ez a patológia ritka, különösen a jól ismert genetikai rendellenességekkel összehasonlítva. Betegség Az Edwards-szindrómát 7 000 egészséges csecsemő újszülöttében diagnosztizálták, főleg lányoknál. Nem állítható, hogy az apa vagy az anyag kora szignifikánsan befolyásolja a triszóma előfordulásának valószínűségét. 18. Edwards-szindróma gyermekeknél csak 0,7% -kal gyakrabban fordul elő, ha a szülők több mint 45 évesek. Ez a kromoszómális mutáció a fiatal korú gyermekek körében is megtalálható.
Edwards-szindróma - jelek
A vizsgált betegségnek specifikus klinikai képe van, amely lehetővé teszi a 18-es trisóma pontos meghatározását. Az Edwards-szindrómát kísérő két jelcsoportot - a tüneteket általában belső szervi elégtelenségnek és külső eltéréseknek nevezik. Az első típusú manifesztáció a következőket tartalmazza:
- köldökzsinórvérzés, inguinális hernia;
- veleszületett szívhibák ;
- a szopás és a nyelési reflex hiánya;
- Meckel divertikulum ;
- gastroesophagealis reflux;
- az anus vagy a nyelőcső atresia;
- a klitorisz hipertrófiája;
- a corpus callosum, a kisagy alulfejlődése;
- kriptorchidizmus ;
- helytelen a bél helyzete;
- hypospadias;
- a ureterek megduplázása;
- agyi görcsök atrófiája vagy simítása;
- szegmentált vagy patkó alakú vese;
- nem formált petefészkek;
- csavart gerinc;
- izomsorvadás;
- alacsony testtömeg (körülbelül 2 kg születéskor).
Kívülről is könnyen felismerhető az Edwards-szindróma - a 18-as triszómiás csecsemő fotói a következő tünetek jelenlétét mutatják:
- aránytalan kis fej;
- torz alakú alak;
- keskeny és rövid glottis;
- deformált, alacsony fekvésű fül (vízszintesen feszítve);
- lobbi hiánya, néha - tragus és akár fülcsatorna;
- rövid és széles mellkas;
- alulfejlett alsó állkapocs;
- a kis száj, gyakran háromszög alakú nyílással rendelkezik, amely patológiásan rövidített felső ajaknak köszönhető;
- Beágyazott kibővített orrhíd;
- "Stop ringató";
- az ujjak vagy azok fúziója közötti membránok (lapos végtagok);
- magas szájpad, néha hasadva;
- Rövid nyak kiemelkedő gallérral;
- keresztirányú barázdák és kagylók a tenyéren;
- hemangiomák és papillómák a bőrön;
- a szemhéjak ptózisa;
- kancsalság;
- kiálló izzó és alacsony homlok.
Edwards-szindróma - Diagnózis
A leírt genetikai betegség az abortusz közvetlen jelzése. Az Edwards-szindrómás gyermekek soha nem képesek teljes mértékben élni, és egészségük gyorsan romlik. Emiatt fontos, hogy a lehető legkorábbi időpontban diagnosztizáljuk a triszómiát 18. Ennek a kórtannak a meghatározásához számos informatív szűrés történt.
Elemzés Edwards-szindrómára
Nem léteznek invazív és invazív technikák a biológiai anyagok tanulmányozására. A második típusú tesztek a legmegbízhatóbbak és megbízhatóbbak, a fejlődés korai szakaszában segítenek azonosítani az Edwards-szindrómát a magzatban. Nem invazív az anya vérének standard prenatális szűrése. Az invazív diagnosztikai módszerek a következők:
- Krónikus villus biopszia. A vizsgálatot 8 héten át folytatják. Az elemzés elvégzéséhez a méhlepény héjának egy darabját kivesszük, mert szerkezete szinte tökéletesen egyezik a magzati szövetekkel.
- Amniocentesis . A vizsgálat során magzatvíz mintát veszünk. Ez az eljárás határozza meg az Edwards-szindrómát a terhesség 14. hetéről.
- Cordocentesis. Az elemzéshez a magzat köldökzsinórvéréhez van szükség, ezért ezt a diagnózismódszert csak késői időpontokban, 20 héten át alkalmazzák.
Edwards szindróma kockázata a biokémiában
A szülés előtti szűrés a terhesség első trimeszterében történik. A jövőbeli anyának vérát kell adni a biokémiai analízis 11. és 13. hetében. A korionos gonadotropin és az A plazmafehérje szintjének meghatározásán alapuló számítások szerint kiszámítjuk az Edwards-szindróma kockázatát. Ha magas, akkor a nő a megfelelő kutatócsoportba kerül a kutatás következő szakaszára (invazív).
Edwards-szindróma - ultrahangos jelek
Az ilyen típusú diagnózist ritkán alkalmazzák, főként olyan esetekben, amikor a terhes nő nem vetette át az előzetes genetikai szűrést. Edward ultrahangos szindrómája csak később azonosítható, amikor a magzat szinte teljesen kialakul. A triszómiás jellegzetes tünetei: 18:
- a szív- és érrendszeri és a húgyúti rendellenességek intrauterin rendellenességei;
- az izom-csontrendszeri szerkezetek anomáliái;
- a koponya csontjai és a fej lágy szövetei patológiája.
- A betegség indirekt jelei ultrahang esetén:
- bradycardia;
- késlelteti a magzati fejlődést;
- az egyik artériát a köldökzsinórban (kettőnek kell lennie);
- hüvely a hasüregben;
- az orr csontjainak vizuális hiánya.
Edwards-szindróma - kezelés
A vizsgált mutáció terápiája tüneteinek enyhítésére és a csecsemő életének megkönnyítésére irányul. Cure Edward szindróma és biztosítja a gyermek teljes fejlődését nem. A normál orvosi tevékenység segít:
- helyreállítja az élelmiszer áthaladását az anus vagy a belekben;
- hogy a szondán keresztül a szopás a szopás és a nyelési reflexek hiánya miatt szerveződjön;
- stabilizálja a szív- és érrendszer működését;
- normalizálja a vizelet kiáramlását.
Gyakran előfordul, hogy az Edwards újszülött-szindrómája gyulladáscsökkentő, antibakteriális, hormonális és egyéb hatásos gyógyszereket is alkalmaz. Szükséges az összes kapcsolódó betegség időben történő intenzív terápiájára, amit az okoz:
- Wilms-tumor ;
- kötőhártya-gyulladás;
- tüdőgyulladás;
- otitis media;
- pulmonális hipertónia;
- orrmelléküreg-gyulladás;
- vizelet-nemi genitális fertőzések;
- orrmelléküreg-gyulladás;
- magas vérnyomás és mások.
Edwards-szindróma - prognózis
A leírt genetikai anomália legtöbb embriója a vemhesség alatt elpusztul, mivel egy inferior magzat teste elutasítja. Születés után az előrejelzés szintén kiábrándító. Ha Edwards-szindrómát diagnosztizálnak, hány ilyen gyermek él, akkor a százalékos arányokat vesszük figyelembe:
- 60% - legfeljebb 3 hónap;
- 7-10% - 1 év;
- körülbelül 1% - akár 10 év.
Kivételes esetekben (részleges vagy mozaikos triszómiás 18) az egységek elérhetik az érettséget. Még ilyen helyzetekben is John Edwards-szindróma feltétlenül előrehalad. A patológiás felnőtt gyermekek örökre oligofrénnek maradnak. A maximálisak, amiket meg lehet tanítani:
- emeld fel a fejed;
- mosolyogni
- önállóan ott;
- hogy ismerje el az emberek korlátozott körét.