Évente a bolygón kb. 8 millió gyerek van genetikai rendellenességgel. Természetesen nem gondolhatsz erre, és remélem, hogy soha nem fogod megérinteni. De éppen ezért a genetikai analízis egyre népszerűbb a terhesség idején.
Bízhatsz a sorsban, de nem minden lehetséges megjósolni, és jobb megpróbálni megakadályozni egy hatalmas tragédiát a családban. Számos örökletes betegség el lehet kerülni, ha a terhesség tervezési szakaszában kezelik. És mindössze annyit kell tennie, hogy előzetesen konzultáljon egy genetikusral. Végül is a DNS (a tiéd és a férje) meghatározza az egészségét és a gyermek örökletes tulajdonságait ...
Amint már említettük, a terhesség tervezési szakaszában konzultálni kell a szakemberrel. Az orvos képes lesz megjósolni a baba jövőjének egészségét, meghatározni az örökletes betegségek megjelenésének kockázatát, megmondani, hogy milyen tanulmányokat és genetikai vizsgálatokat kell végrehajtani az örökletes kórokozók elkerülése érdekében.
A genetikai analízis, amely mind a tervezési időszakban, mind a terhesség alatt történik, feltárja a vetélés okait, meghatározza a veleszületett rendellenességek és örökletes betegségek kockázatát a tetragonális tényezők hatása alatt a fogamzás előtt és a terhesség alatt.
Mindenképpen konzultáljon egy genetikusgal, ha:
- a várandós anya több mint 35 éve;
- a családban örökletes betegségek vannak;
- született gyermeket veleszületett rendellenességekkel;
- a koncepció vagy a terhesség alatt káros tényezők (röntgen, bizonyos gyógyszerek, sugárzás);
- terhesség alatt a várandós anyát akut vírusfertőzés (toxoplasmosis, rubeola, akut légúti fertőzések, influenza) megelőzte;
- ha a nőnek megvétallása vagy halvaszületése van;
- olyan terhes nők, akik biokémiai elemzés és ultrahang kockázat miatt vannak jelen.
A terhesség alatt végzett genetikai vizsgálatok és tesztek
A magzat fejlődésének megsértéseinek meghatározásának egyik fő módja az intrauterin vizsgálat, amelyet ultrahang vagy biokémiai kutatások végzik. Ultrahanggal a magzat beolvasása - ez egy teljesen biztonságos és ártalmatlan módszer. Az első ultrahangot 10-14 héten végezzük. Már ebben a pillanatban lehetséges diagnosztizálni a magzat kromoszóma patológiáit. A második tervezett ultrahangot 20-22 héten végezzük, amikor a magzat belső szervek, arcok és végtagok kifejlődésének többségét már meghatározzák. 30-32 héten az ultrahang segíti a magzati fejlődés, a magzatvíz és az abnormális placenta kisebb hibáinak azonosítását. A 10-13. És a 16-20. Hét között a vér terhességi genetikai analízisét végezzük, meghatározzuk a biokémiai markereket. A fenti módszereket nem invazívnak nevezzük. Ha patológiát észlelnek ezek az elemzések, akkor invazív vizsgálati módszereket írnak elő.
Az invazív vizsgálatok során az orvosok "behatolnak" a méh üregébe: kutatást végeznek és nagy pontossággal meghatározzák a magzati kariotípust, ami lehetővé teszi a genetikai patológiák, például Down-szindróma, Edwards és mások kizárását. Az invazív módszerek:
- A korion biopsziát - az elülső hasfal kiszúrásával - a sejteket a jövőbeli placentából veszi. 9-12 hétig tart. Az eljárás nem tart sokáig, az eredmény 3-4 nap lesz, a vetélés valószínűsége - 2%. De ha génpatológiákat észlelnek, akkor a korai stádiumban meg lehet szakítani a terhességet;
- amniocentesis - a magzatvíz analízise a terhesség 16-24 hetében. Ez a legbiztonságosabb módszer, mert a szövődmények aránya legfeljebb 1%. De az eredménynek sokáig kell várnia, mivel a szakemberek "növekednek" a sejtek, és ez a folyamat időt vesz igénybe;
- Cordocentesis - a magzat köldökzsinórjának áttörése, majd a vér magzati gyűjtése 20-25 héten keresztül történik. Ez egy nagyon pontos elemzés, amelyet 5 napig végzünk;
- placentocentesis - a placentából származó sejtminták, amelyek magzati sejteket tartalmaznak. A szövődmények kockázata 3-4%.
Ezen eljárások végrehajtásakor a komplikációk kockázata magas, ezért a terhes és a magzat genetikai analízise szigorú orvosi indikációk szerint történik. A genetikai kockázati csoportba tartozó betegeken kívül ezek az elemzések a nőknél is előfordulnak betegségek,
Ezeket a vizsgálatokat csak egy nappali kórházban végzik az ultrahang felügyelete mellett, mert a magatartás után egy nőnek több órán keresztül szakemberek felügyelete szükséges. Lehet, hogy gyógyszert írnak fel, hogy megakadályozzák a lehetséges szövődményeket.
Ezen diagnosztikai módszerek alkalmazásakor legfeljebb 300 genetikai betegséget lehet kimutatni.