Újszülöttkori szűrés

Már az élet első napjaiban egy újszülött vár egy kötelező vizsgálatra - az örökletes betegségek újszülött szűrésére vagy a "sarokvizsgálatra". Ez a vizsgálati módszer lehetővé teszi számunkra, hogy legkorábban olyan súlyos betegségeket azonosítsunk, amelyek hosszú időn keresztül nem mutatnak ki külső tüneteket. Eközben ezek a kórképek a jövőben jelentősen rontják a gyermek életminőségét, és azonnali cselekvést igényelnek.

Hogyan történik a "királynő teszt"?

Újszülöttkori szűrés esetén a csecsemő 3-4 napos életet vesz át a sarokból, a koraszülötteknél az elemzés 7-14 nappal a szülés után 3 órával az etetés után történik.

A vérminták mintavételét speciális vizsgálati papír formában végezzük. Az űrlapon megjelölt betegségek, amelyeket elemeznek, kis körök formájában.

Milyen betegségek észlelik az újszülöttek szűrését?

Újszülött újszülöttek szűrésénél legalább 5 veleszületett betegség jelenlétét ellenőrizni kell. Egyes esetekben számuk sokkal nagyobb lehet. Itt vannak a fő betegségek, amelyek felfedhetik a "sarokvizsgálatot":

1. Adrenogenital-szindróma vagy a mellékvesekéreg veleszületett diszfunkciója. Ez a súlyos betegség hosszú időn keresztül nem jelentkezhet semmilyen módon, azonban a pubertás alatt a serdülők nemi szervek fejlődését megzavarják. Kezelés hiányában az ACS a vesék veszteségét is eredményezheti, súlyos esetekben ez a betegség halálhoz vezethet.
2. A galaktosémia a glükóz galaktóz feldolgozásához szükséges enzimek hiánya vagy hiánya. A gyermek egész életen át tartó étrendet mutat be, amely teljesen kizárja a tejjel és a galaktóz tartalmú tejtermékeket.
3. A súlyos hipotireózis a pajzsmirigy súlyos betegsége. Vele a gyermek nem termel elég pajzsmirigyhormonokat, ami viszont a legtöbb rendszer és szerv fejlesztésének késleltetéséhez vezet. Kezelés nélkül ez a helyzet fogyatékossághoz és mentális retardációhoz vezet.
4. A cisztás fibrózis olyan állapot, amelyet a vérben lévő immunoreaktív tripszin felesleg jellemez. Ez a betegség az emésztőrendszeri és légzőszervi rendellenességek, valamint az endokrin mirigyek súlyos rendellenességeihez vezethet.
5. A fenilketonuriában a szervezetben hiányzik egy olyan enzim, amely felelős a fenilalanin aminosav hasításáért. Az anyagnak a gyermek vérében való túlzott felhalmozódása következtében minden belső szerv érintett, a mentális retardáció kialakul, az agy meghal.

Az ilyen gyermekek életében tilos minden olyan terméket fogyasztani, amely fehérjét tartalmaz, beleértve a húst, halat, tejet stb .; táplálékukra a speciális terápiás termékeket fenilalanin nélkül gyártják.

Az újszülöttkori szűrés eredményeit - eltérések hiányában - nem jelentik a baba szülőknek. Bármely betegség kimutatása esetén azonban azonnal ismételt vizsgálatot kell végrehajtani, ami lehetővé teszi a hiba lehetőségének kizárását. A diagnózis megerõsítésekor haladéktalanul meg kell hozni az intézkedéseket, mivel ezek a betegségek rendkívül súlyosak, és kezelésüket a lehetõ legkorábban meg kell kezdeni.