Néha a fényes tervek és a fiatal szülők felettéptetett reményei egy mozdulattal kiválaszthatók. Például egy szörnyű diagnózis a fenilketonuria.
A fenilketonuriák okai gyermekekben
A fenilketonúria egy genetikai betegség, amelynek lényege az aminosav-anyagcsere megsértése, nevezetesen a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya, amely felelős a fenilalanin cseréjéért, amely az élelmiszerben hagyományosan elfogyasztott legtöbb élelmiszerben megtalálható fehérje. Nem osztott fehérje komoly veszélyt jelent az emberi agyra és az idegrendszerre.
A betegség nem ritka - 7000 esetben. Sajnálatos módon egy ilyen betegségben szenvedő gyermek tökéletesen egészséges szülőknél jelenhet meg, feltéve, hogy mindkettő a fenilketonuria látens "alvó" génje.
A fenilketonuria jelei
A betegség veszélye az, hogy az újszülött korában nem ismerhető fel speciális tesztek nélkül. És az első jelek csak 2-6 hónapban jelennek meg:
- letargia;
- hasmenés, hányás;
- csökkent izomtónus;
- a bőrben bekövetkezett változások;
- mentális késleltetés.
Ha a betegség nem mutatható ki időben és nem kezdi meg a kezelést, akkor a mentális retardáció nagymértékben elérheti.
Fenilketonúria: szűrés
A betegség időben történő kimutatásához tömeges újszülött szűrést alkalmaznak - az újszülött vérének a fenilalanin tartalmának vizsgálatát. Ha a mutatókat felemelik, a gyermeket egy genetikusnak küldik el, hogy tisztázzák a diagnózist.
Fenilketonúria: kezelés
A szörnyű betegség terápiájában a legfontosabb a megfelelő táplálás a fenilketonuriával. A diéta lényege a fenilalanint tartalmazó termékek kizárásával, vagyis minden állati eredetű fehérje-élelmiszerrel. A fehérjehiányt speciális aminosavkeverékekkel töltik meg.
Korral csökken az idegrendszer érzékenysége a szét nem érő fehérjéhez, és gyakorlatilag a fenilketonuriát 12-14 éves kor alatti betegek váltják át normál étrendre.