A vér vörös színe, valamint az oxigén szállításának képessége a hem jelenlétének köszönhető. Ez a biokémiai vegyület viszont olyan enzimek miatt alakul ki, amelyek előállítása porfirint igényel. Ha ezek az anyagok hiányosak, porfiria alakul ki, rendszerint az öröklődés lesz az oka.
Genetika és porfíria
A betegség progressziójára hajlamosító fő tényező a HLA B7 és HLA A3 antigén hordozók jelenléte a vérben. Nemkívánatos enzimképződést váltanak ki hemek formájában, valamint a lipidvegyületek oxidációjának megsértését.
A genetika mellett fontos a visszafordíthatatlan hepatitis B, C és A (súlyos formában) a máj parenchyma degradációjával, a csontvelő károsodása.
A porfiria tünetei
A szükséges enzimvegyületek a májban és a csontvelőben keletkeznek. Ennek megfelelően a porfíria jelei az érintett szervtől, valamint a patológiától függően változnak.
A máj típus a következő alcsoportokkal és jellemző klinikai tünetekkel rendelkezik:
- Örökletes. A leghangsúlyosabb tünet az intenzív fájdalom az epigasztrikus régióban. Ezen kívül vannak tachycardia, enyhe mentális rendellenességek, magas vérnyomás .
- Akut, szakaszos. A tanfolyam kissé hasonlít az örökletes formához, ám befolyásolja a központi és a perifériás idegrendszert. Ezt hallucinációk, epilepsziás rohamok, delírium és a hörgők és a tüdő simaizma bénulása kísérte.
- Chester. A földrajzi fekvés miatt (nevezetesen Chester város beteg betegségeinek Angliában) és a genealógiai kapcsolat miatt kapta nevét. A porfíria korábbi formájához hasonlóan, de súlyosabb tünetei vannak, néha veseelégtelenséggel teli.
- Koproprotoporfiriya. Kombinálja a betegség három fent említett faja klinikai megnyilvánulásait, amelyek jellemzőek a dél-afrikai lakosok számára. A betegséget az epidermisz felszínén fellépő kitörések kísérik.
- Urokoproporfirii. Gyakran diagnosztizálják a bőr porfiriját - a tünetek a pigmentáció és a kis buborékok kialakulása a kezek és az arc területén. Gyakran érinti Oroszország és az egykori FÁK országainak lakóit.
Ha a porfirinek szintézise zavart a csontvelőben, akkor ezek a betegségek fejlődnek:
- Eritropoetikus uroporfíria. A legveszélyesebb betegség, mivel ritkán lehetővé teszi, hogy felnőttkorra élj. A bőr károsodása (nem gyógyuló fekélyes erózió), a fogak, a napsugárzás érzékenysége és a progresszió - vérfertőzéssel jellemezhető.
- Erythropoietic coproporphyria. A fő tünet az ultraibolya erős érzékenysége, ami duzzanatot, viszketést és a bőr epidermis hyperemia-ját okozza. Hosszú napi expozíció után is előfordul a hólyagok, a hemorrhagiás bőrkiütés, a fekélyek a bőrön és a hegek.
- Eritropoetikus protoporfiria. Az előző klinikai kórtól pontosan ugyanazt a klinikumot jellemzi, mint a vérkeringés (a protoporfin koncentrációja a vörösvérsejtekben).
Porfiria betegség kezelése
Eddig nem állnak rendelkezésre hatékony módszerek a betegség kezelésére. A tüneti kezelés magában foglalja a
- a vérnyomás csökkentése;
- splenectomiára;
- plazmaferezis ;
- gyulladásgátló és fájdalomcsillapító gyógyszerek szedését;
- állandó védelem az ultraibolya sugárzás ellen;
- a cseppentők rendszeres telepítése glükóz oldattal, riboxin, adenozin-monofoszfát, delagila bevezetése.