Miután felfedezték, hogy milyen betegséggel - az újszülött időszakában diagnosztizált fenilketonuria - azonnal fel kell mérni a kezelést. A korai felismerés és a terápia lehetővé teszi a kedvező eredmények elérését.
Phenylketonuria - mi ez a betegség?
A fenilketonúria vagy a Felling-kór súlyos patológiát jelent, amelyet 1934-ben a norvég Felling kutató írta le. Ezután a Felling több mentális gyengeséggel végzett felmérést végzett, és feltárta nekik a fenilpiruvát vizeletben való jelenlétét, az aminosav fenilalanin lebomlásának termékét, amely az élelmiszerekkel együtt, amely nem oszlik meg a betegek testében. A fenilketonúria a veleszületett természetű anyagcsere-rendellenességhez társuló betegség, az egyik az első.
A fenilketonúria egyfajta örökség
A fingóbetegség kromoszómális-genetikai, örökletes, amelyet a szülők gyermekeihez közvetítenek. A patológia kialakulásának bűnöse a 12 kromoszómán található gén. Ő felelős a fenilalanin-4-hidroxiláz máj enzim termeléséért, amelyen keresztül a fenilalanin átalakul egy másik anyaghoz - tirozin (normál testműködéshez szükséges).
Megállapították, hogy a fenilketonuriát recesszív tulajdonságként örökli. Az emberek körülbelül 2% -a hibás gén hordozója, de fenilketonuria nem szenved. A patológia csak akkor fejlődik ki, ha mind az anya, mind az apja a gént a gyermeknek továbbítja, és ez 25% -os valószínűséggel történhet. Ha a fenilketonuriát recesszív tulajdonságként örökli, a feleség heterozigóta, és a férj homozigóta a gén normális alléljéhez képest, akkor a valószínűsége annak, hogy a gyermekek a fenilketonuria gén egészséges hordozói lehetnek, 50%.
A fenilketonuriák formái
Figyelembe véve, ki lehet a fenilketonurát kifejleszteni, milyen betegség, gyakran a kórtörténet klasszikus formája, amely az esetek 98% -ában fordul elő. A fennmaradó esetek - a cofactor fenilketonuria, amelyet a tetrahidrobiopterin-hiba okozott az aktivitása szintézisének vagy helyreállításának megsértése miatt. Ez az anyag több enzim kofaktorjaként szolgál, és anélkül, hogy tevékenységüket megnyilváníthatják.
Fenilketonuria - okok
A daganatos megbetegedés egy patológia, amelyben a fenilalanin-4-hidroxiláz hiányát vagy hiányát okozó gén mutációi miatt a fenilalanin szövetekben és fiziológiás folyadékokban felhalmozódnak, valamint a hiányos hasítás termékei. A fenilalanin feleslegét fenil-ketonokká alakítják át, amelyek a vizeletben kiválasztódnak, ami meghatározza a betegség nevét.
Az anyagcsere folyamatok zavarai elsősorban az agyat érintik. A szöveteken mérgező hatást fejt ki, a zsíranyagcsere folyamatait megzavarják, az idegrostok mielinizációja meghibásodik, és a neurotranszmitterek képződése csökken. Így kezdődik a gyermekeknél a mentális retardáció patogenetikai mechanizmusa.
Fenilketonuria - tünetek
A születéskor egy ilyen diagnózisú gyermek egészségesnek tűnik, és csak 2-6 hónap után az első tünetek találhatók. A fenilketonuriák jelennek meg, amikor a gyermek teste felhalmozik a fenilalanint, amely az anyatejjel vagy a mesterséges táplálékkeverékkel jár. Lehetnek olyanok, amelyek még nem specifikusak:
- túlzott letargia vagy szorongás;
- ok nélküli sír;
- izom dystonia ;
- gyakori regurgitáció;
- görcsök ;
- alvászavarok.
Ezenkívül a beteg csecsemők könnyebb bőrrel, hajjal és szemmel is rendelkeznek, mint a család egészséges tagja, ami a pigment melanin termelésének megsértésével jár a testben. Egy másik diagnosztikai jel, amelyet az orvosok vagy a figyelmes szülők észrevehetnek, egyfajta "egér" illat, amelyet a fenilalanin felszabadulása okoz a vizeletben és a verejtékben.
A klinikai megnyilvánulások körülbelül hat hónapos korban kifejezettebbek, az első kiegészítő étkezés bevezetése után:
- képtelenség az egyes témákra összpontosítani;
- közömbösség mindazokhoz, ami történik;
- az arckifejezések hiánya, a mosolyok;
- a remegés a kezek és így tovább.
Észrevehetőek továbbá fizikai rendellenességek: egy kis fejméret, kiemelkedő felső állkapocs, a növekedés késése. A beteg gyermekek később elkezdenek a fejüket tartani, kúszni, ülni, felkelni. Tipikusan különleges helyzet az ülő helyzetben: a "testreszabott" testtartás, a könyökökön állandóan hajlított karokkal és a térdre kerülő lábakkal. Három évesen, ha a kezelést még nem indították el, a tünetek egyre nőnek.
Fenilketonuria - Diagnózis
Gyermekekben a fenilketonurát gyakran észlelik az anyasági kórházban, amely lehetővé teszi a kezelést időben, és megakadályozza számos visszafordíthatatlan következmény kialakulását. A szülést követő 4-5 napon belül a csecsemők kapilláris vért kapnak egy üres gyomorra, hogy meghatározzák a súlyos genetikai betegségeket, köztük a fenilketonuriát. Ha az anyasági kórház kivonatát előzetesen előfordult, az elemzés az élet első 10 napján a lakóhelyén található poliklinikában történik.
Mivel ritka esetekben hibás eredmények állnak rendelkezésre, az első elemzés eredményei alapján soha nem állapítható meg a diagnózis. A meglévő patológia megerősítése érdekében számos más vizsgálatot is hozzárendeltek, amelyek között:
- vizeletvizsgálat a fenil-piruvát kimutatására;
- a fenilalanin és a tirozin mennyiségi meghatározása a plazmában;
- májenzim aktivitás meghatározása;
- az agy elektroencefalográfiája és mágneses rezonancia képalkotása.
A patológia kialakulásához vezető genetikai hiba a magzatban a invazív prenatális diagnózis során kimutatható. Ehhez kiválasztják a villus chorionból vagy a magzatvízből származó sejtmintákat, majd DNS-analízist végzünk. Ajánlatos egy ilyen vizsgálat olyan családokban, ahol a betegség nagy a kockázata, beleértve, ha már van fenilketonuriával rendelkező gyermek.
Fenilketonuria - kezelés
Amikor újszülötteknél észlelik a fenilketonurát, az olyan specializációkat végző orvosok, mint a genetika, a gyermekorvos, a neurológus, a táplálkozási szakember, figyeljenek a betegekre. Azok, akik tudják, a fenilketonuriát - milyen betegség, világos lesz, hogy miért az alapja a kezelésnek a fenilalanin korlátozásával járó étrend követése. Emellett gyógyszert, masszázsterápiát, fizioterápiát, pszichológiai és pedagógiai módszereket írnak elő a gyermek szocializációjára, a tanulás előkészítésére.
Fenilketonuria - diéta
A "fenilketonuria" diagnózisakor azonnal fel kell tüntetni a gyermek étrendjét. Az étrendből kizárva a fehérjében gazdag ételeket (hús, hal, tejtermékek, hüvelyesek, diófélék és mások). A fehérjék iránti igényt kompenzálják speciális diétás keverékekkel és egyéb termékekkel, amelyek berlopén-semiszintetikus fehérje-hidrolizátummal rendelkeznek, teljesen mentes a fenilalanintól (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). A betegek fehérjementes kenyeret, tésztát, gabonát, mousses-t és így tovább. A szoptatás korlátozott dózisban történik.
Az első 14-15 éves életkorban a vérben a fenilalanin tartalmának rendszeres megfigyelésére szolgáló étrend szigorú betartása megakadályozza a mentális rendellenességek kialakulását. Ezután a táplálék némileg kibővül, de sok szakértő azt javasolja, hogy tartsanak egy speciális étrendet. A fenilketonuria kofaktor formáját nem táplálják, hanem csak tetrahidrobiopterin készítmények adagolásával korrigálják.
Fenilketonuria - gyógyszerek kezelésére
A fenilketonurádium-kezelés gyermekeknél bizonyos gyógyszerek bevitelét is biztosítja, beleértve:
- nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
- a B csoportba tartozó vitaminok;
- ásványi komplexek;
- a szöveti anyagcserét javító gyógyszerek (ATP, riboxin );
- gyógyszerek, amelyek javítják a mikrocirkulációt (Trental, Pentoxifylline).
Fenilketonuria - az élet és a betegség prognózisa
Azok a szülők, akik első kézből tudják, hogy milyen genetikai betegséggel - a fenilketonurával, a modern körülmények között, lehetőséget kap arra, hogy egészséges gyermeket neveljenek, ha követik az orvosi rendelvényeket. Ha a megfelelő kezelés nem áll rendelkezésre, a fenilketonuriás prognózis csalódást okoz: a betegek körülbelül 30 éve élnek súlyos mentális hiányosságokkal és többszörös funkcionális rendellenességekkel.