A génmutáció által okozott leggyakoribb betegségek közül a tüdő cisztás fibrózisa a lista tetején helyezkedik el. Ez a kórtörténet a belső szervek által szekretált titok konzisztenciájának megsértésével jár, ami a légzőrendszer és a gyomor-bélrendszer elvesztéséhez vezet.
Cisztás fibrózis genetikai betegsége
A szóban forgó betegséget cisztás fibrózisnak is nevezik. Az üreges szerveket borító nagy sűrűség és erős viszkozitás jellemzi. E folyamat eredményeként a szekréció stagnál, és a gyulladást okozó patogén baktériumok aktívan szaporodnak.
A tüdõ cisztás fibrózisának egyetlen oka van - a hetedik kromoszóma károsodása (hosszú kar). A statisztikák szerint a betegség hordozója minden huszadik ember a bolygón. A betegség valószínűsége 25%, feltéve, hogy mindkét szülőnek károsodott génje van.
Ennek a betegségnek 3 formája van:
- intesztinális cisztás fibrózis;
- pulmonalis vagy légúti cisztás fibrózis;
- vegyes típusú (pulmonalis cisztás fibrózis).
A tüdő cisztás fibrózisa - tünetek
A betegség főbb jelei:
- viszkózus, vastag köpet köhögés során;
- gyakori tüdőgyulladás, hörghurut, tüdőgyulladás;
- a bélszakadás;
- kiszáradás;
- fájdalom, kellemetlen érzés a gyomorban;
- a megnövekedett étvágy csökkentő súlyt és fizikai fejlődést eredményez;
- szexuális rendellenességek;
- hasnyálmirigy-gyulladás ;
- kéz ujjai megvastagodása;
- májbetegség;
- diabetes mellitus;
- sinusitis ;
- a csontok törékenysége;
- a bél prolapszusa (egyenes).
A cisztás fibrózis tüdőformája az élet első két évében nyilvánul meg, amelyet a gyermek középső és kis hörgőinek nagy mennyiségű szekréciója jellemez.
Cisztás fibrózis - diagnosztizálás és elemzés
A diagnózist négy fő kritérium határozza meg.
Először is meg kell vizsgálni a károsodott gén jelenlétét a szülőkben és a családban előforduló incidenciákat. Pozitív eredmények, valamint a krónikus gyulladásos folyamatok kimutatása a tüdőben és a hörgőkben, a bél szindróma jelenléte, indokolják a verejtékvizsgát. A pórusok által kibocsátott folyadékok sóinak meghatározásából áll. Az eljárás végrehajtásához egy kis területet a karon (a könyök felett) egy speciális, pilokarpin nevű hatóanyaggal kezelnek. Ezzel a zónához egy elektród van csatlakoztatva, ami a verejtékezést okozza, amelyet műanyag vagy hőálló anyaggal izolálnak, ami a szauna hatását eredményezi. Körülbelül 40 perc múlva az előállított folyadékot só analízisnek vetjük alá. Ha szintje meghaladja a megállapított határértékeket, akkor végleges diagnózis történik.
A tüdő kezelésének cisztás fibrózisa
A betegség természete nem teszi lehetővé teljesen gyógyítani, a terápia célja a tünetek rendszeres megszüntetése, és integrált megközelítést igényel. A kezelés a következő tevékenységekből áll:
- hosszú antibiotikumok;
- recepciós mucolytics;
- kineziterápia;
- Kortikoszteroid hormonok és bétaimimetikumok belélegzése;
- hörgőtágító használata;
- légúti gyakorlatok elvégzése;
- a táplálék korrekciója 10-15% -kal a napidíj emelkedésével;
- autogén tüdőelvezetés;
- Klopf masszázs;
- vitaminok és mikroelemek befogadása.
Radikális és leghatékonyabb abban az időpontban, amikor a kezelés módja a tüdőtranszplantáció. Emellett folyamatosan orvosi kutatásokat végeznek a leginkább károsodott gén kijavítására mesterségesen létrehozott vírusokkal.