Az ilyen betegség, mint a Shereshevsky-Turner-szindróma elsősorban a lányoknál fordul elő, és a terhesség első trimeszterében fejlődik ki. Ezt a kromoszóma anomáliája okozza, amikor a szexuális mirigyek sorát megsértik. Ez a diagnózis nagyon ritka, de nem szabad megszabadulni.
Szérum Shereshevsky-Turner - mi ez?
A tudósok még nem fedezték fel a szülők egészségét és a gyermekbetegség kialakulását, például Turner-szindrómát. Ezt Ulrich-szindróma néven is nevezik. A várandós anya állapotát bonyolítja a vetélés veszélye (az első vagy második trimeszterben fordul elő), súlyos toxikózis, és a születések gyakran koraiak és patológiásak.
Az újszülöttek teljesen életképesek, de rendellenesek. Shereshevsky-Turner szindrómáját a következő jellemzi:
- a könyökcsuklók változásai;
- a pterygoid összecsuklik a nyakon;
- a vese olyan, mint egy patkó.
Shereshevsky-Turner szindróma - kariotípus
Az emberi test az anyaméhben keletkezik egy sejtből, amelyet zigótának neveznek. A genetikai információk genetikai információit szüleiktől elválasztó genetikumok fúziója után alakul ki. Ezek a gének a jövőben meghatározzák a baba természetét és egészségét. A normál karyotípusnak lehetnek kromoszómái, például 46XX vagy 46XU. Ha a gametogenezis folyamata megzavarodik, akkor az embriónak eltérései vannak a fejlődésben.
A Shereshevsky-Turner-szindrómában szenvedő betegek karyotípusa komoly patológiát jelent, ha az X kromoszóma hiányzik vagy zavart. Ezt az eltérést a testben bekövetkezett változások jellegzetes komplexje kísérte, és a magzat reproduktív szerveinek nem megfelelő fejlődésében nyilvánul meg. Nem tartalmaznak a gonádok egy elemét, a petefészkek és a vas deferensek primitívek.
Shereshevsky-Turner szindróma - előfordulás gyakorisága
Ezt a betegséget először 1925-ben írják le. Shereshevsky-Turner-szindróma háromezer éves újszülöttben jelentkezik. Jelen betegség jelenlegi gyakorisága pontosan ismeretlen a terhesség spontán megszüntetése miatt a különböző trimeszterekben. Rendkívül ritka esetekben ilyen diagnózis a fiúknál történik.
Shereshevsky-Turner szindróma -
A Shereshevsky-Turner-szindrómát okozó kérdés megválaszolásakor meg kell említeni a nemi X kromoszóma rendellenességeit. Ha megváltozik, akkor az embrió testében előfordul:
- a hosszú vagy rövid kar törlése;
- X izokromoszóma rövid vagy hosszú karon;
- X / X transzlokációja;
- gyűrű X kromoszóma és így tovább.
Ilyen patológiák az esetek 20% -ában fordulnak elő, ha van mozaikosság, például 45, X0 / 46, XY vagy 45, X0 / 46, XX. A betegség előfordulási mechanizmusát a férfiaknál a transzlokáció magyarázza. A Shereshevsky-Turner-szindróma kialakulásának kockázata nem kapcsolódik a jövő anyjának korához. Ez megtörténhet:
- a zigóta nem megfelelő zúzódása miatt;
- az apai kromoszóma elvesztésével.
Shereshevsky-Turner szindróma - tünetek
A betegség a belső szervek külsején és munkájában is megnyilvánulhat. Amikor Shereshevsky-Turner-szindrómát diagnosztizáltak, a tünetek a következők lehetnek:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- rövid állomány (a felnőtt személy nem haladja meg a 150 cm-t);
- elhízás;
- a phalanges hiánya;
- szexuális infantilizmus;
- A mellkas nagyobb és hordó alakú;
- rövidített nyak;
- a tárgyalást befolyásoló járatok szabálytalan formája;
- epicanthus vagy ptosis (szemhéj deformáció);
- pigment foltok (vitiligo vagy nevi).
Az újszülött gyermekeknél a lábakon, a kezeken és a bőrön átnyúló bőrrétegek megduzzadhatnak, és a haj nem növekszik. Az állkapocs csontjai kicsiek, az ég magas. Az aorta szívösszehúzódása lehetséges, rétegzett, és az intervenciós szeptum integritása zavart. A betegség olyan betegsége, mint a Shereshevsky-Turner-szindróma, nem szenved, de a figyelem és az érzékelés eloszlik.
A mellek mindig be vannak vonva, és a nemi szervek rosszul fejlettek. A mirigyeket olyan kötőszövetek váltják fel, amelyek nem termelnek sejteket, és a teljes érés nem következik be. A lányok nem növelik a mellüket, nincs menstruáció, primer amenorrhea fordul elő, így a termékenység teljesen hiányzik. A dysgenesis 3 formája létezik: tiszta, homályos és vegyes. A klinikai tünetekben különböznek egymástól.
Szarkémia Shereshevsky-Turner - diagnózis
Ha a jövőbeli magzat nem rendelkezik az X kromoszómával, akkor a teljes monosomiát figyelték meg, a Shereshevsky-Turner-szindrómát az anyasági kórház vagy a gyermekorvos neonatológusa fedte fel. Ha a betegség fő tünetei hiányoznak, akkor észre kell venni, hogy csak pubertás lehet. A szakemberek előírják a következő teszteket:
- hormonok, amelyek meghatározzák a gonadotropinokat és az ösztrogént;
- tanulmányi kariotípus.
A Shereshevsky-Turner-szindróma diagnózisa során a betegnek meg kell látogatnia a szemorvost, a nephrológust, a szívsebészetet, a kardiológust, az endokrinológust, a genetikát, a limfológist, a nőgyógyászot / andrológust és az otolaryngológust. A rendellenességek azonosítására az orvosok kijelölik:
- mágneses rezonancia képalkotás ;
- a vesék és a nemi szervek ultrahangvizsgálata;
- elektrokardiogram;
- X-sugarak;
- klinikai vérvizsgálat;
- denzitometriás.
Shereshevsky-Turner szindróma - kezelés
Egy ilyen diagnózis, mint a Turner-szindróma, a kezelés a kariotípus Y-kromoszómájának állapotától függ. Ha megtalálják őket, a petefészek eltávolítja a lányt. A műveletet fiatal korban, a 20. évfordulóig tartják. Fő célja, hogy megakadályozza a rosszindulatú daganat kialakulását. E gén hiányában hormonterápiát írnak elő.
16-18 éves, és a kezelés fő célja:
- másodlagos szexuális jellemzők fejlesztése;
- ösztrogénhiány megelőzése;
- a menstruációs ciklus helyreállítása;
- a gonadotropin szintjének csökkenése.
A Shereshevsky-Turner szindrómában szenvedő betegek pszichológiai tanácsadáson mennek keresztül, ahol segítik a társadalom alkalmazkodását és javítják az életminőség javulását. Ezzel a betegséggel a legtöbb nő terméketlen marad. A kezelés elsősorban a következőkre irányul:
- külső hibák kiküszöbölése;
- a testben előforduló veleszületett rendellenességek kompenzációja;
- a növekedés korrekciója;
- metabolikus szövődmények.
Élet a Shereshevsky-Turner szindrómával
Ha a betegséget korai stádiumban észlelik, és a kezelést időben végzik, akkor a gyermek növekedése normalizálódik. A modern orvoslás lehetővé teszi a lányoknak, hogy saját gyermekeikkel rendelkezzenek, például az IVF-et. A Turner-szindróma életében kedvező jóslatok vannak. A páciensek nem szenvednek mentális rendellenességekben, de a fizikai munka és a neuropszichológiai feszültségek ellentétesek.
Turner-szindrómás betegek
A betegség könnyű formája a Shereshevsky-Turner mozaik szindróma. Ebben az esetben néhány női sejtnek van egy X kromoszóma, a másik pedig kettő. A diagnózisban szenvedő gyermekek nem rendelkeznek súlyos hibákkal, és a menstruációhoz kapcsolódó szexuális kórták nem túlságosan hangsúlyosak, ezért fennáll a terhesség jövőbeli esélye. A megjelenési fenotípus jelen van, de nem olyan világos, mint a monoszómában.
Shereshevsky-Turner szindróma - a várható élettartam
Ha érdekel a Shereshevsky-Turner-szindróma prognózisa, akkor azt kell mondani, hogy nem befolyásolja a várható élettartamot. Kivétel lehet veleszületett szívbetegség és együttes betegségek. A megfelelő és időben történő kezeléssel a betegek normális életet élnek, szexuális partnereik vannak és még családokat is létrehoznak.