Ritka genetikai betegségek - a fogalom nagyon feltételes, mert a betegség gyakorlatilag nem fordulhat elő semmilyen régióban, és a világ más területein rendszeresen érintik a lakosság nagy részét.
A genetikai betegségek diagnosztizálása
Az örökletes betegségek az élet első napján nem keletkeznek, csak néhány év után nyilváníthatók ki. Ezért fontos, hogy időben elemezzük az egyén genetikai betegségeit, amelyek megvalósulása mind a terhesség tervezésében, mind a magzati fejlődés során lehetséges. Számos diagnosztikai módszer létezik:
- Biokémiai. Lehetővé teszi az örökletes anyagcsere-rendellenességekkel járó betegségek csoportjának jelenlétét. Ez a módszer magában foglalja a genetikai betegségek perifériás vérének elemzését, valamint más testfolyadékok minőségi és kvantitatív vizsgálatát.
- Cytogenetikai. Célja azon betegségek azonosítása, amelyek a sejt kromoszómáinak rendellenességei miatt keletkeznek.
- Molekuláris citogenetikai. Ez egy tökéletesebb módszer az előzőhöz képest, és lehetővé teszi a kromoszómák szerkezetének és elrendezésének legkisebb változását is.
- Szindrómás . A genetikai betegségek tünetei gyakran egybeesnek más nem patológiás betegségek jeleivel. A diagnózis módszerének lényege, hogy megkülönbözteti a tünetek egész sorát, különösen azokat, amelyek az örökletes betegség szindrómáját jelzik. Ez speciális számítógépes programok segítségével és egy genetikus gondos vizsgálatával történik.
- Molekuláris genetikai. A legmodernebb és legmegbízhatóbb módszer. Lehetővé teszi, hogy megvizsgálja az emberi DNS-t és az RNS-t, és még kisebb változásokat is észlel, beleértve a nukleotidok sorrendjét is. A monogenikus betegségek és mutációk diagnosztizálására szolgál.
- Ultrahangos vizsgálat:
- kismedencei szervek - a nőknél a reproduktív rendszerbetegségek, a meddőség okainak meghatározása;
- magzati fejlődés - a veleszületett malformációk diagnosztizálására és bizonyos kromoszomális betegségek jelenlétére.
Genetikai betegségek kezelése
A kezelést három módszerrel végezzük:
- Tüneti. Nem szünteti meg a betegség okait, hanem eltávolítja a fájdalmas tüneteket, és megakadályozza a betegség további előrehaladását.
- Etológiai. Közvetlenül befolyásolja a betegség okait a génjavítás módszerei segítségével.
- Kóroki. A test fiziológiai és biokémiai folyamatainak megváltoztatására szolgál.
A genetikai betegségek típusai
A genetikai örökletes betegségek három csoportra oszthatók:
- Kromoszóma-rendellenességek.
- Monogén betegségek.
- Poligén betegségek.
Meg kell jegyezni, hogy a veleszületett betegségek nem tartoznak az örökletes betegségekhez. leggyakrabban a magzat mechanikai károsodásából vagy fertőző elváltozásokból származnak.
A genetikai betegségek listája
A leggyakoribb örökletes betegségek:
- hemofília;
- színvakság;
- Down-szindróma;
- cisztás fibrózis;
- spina bifida;
- Canavan-kór;
- leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatózis;
- Angelmann-szindróma;
- Thea-Sachs-betegség;
- Charcot-Marie betegség;
- Joubert-szindróma;
- Prader-Willi-szindróma;
- Turner-szindróma;
- Klinefelter-szindróma;
- phenylketonuria.
A legritkább genetikai betegségek:
- a Capgrass félreértése;
- egy élő halottak szindróma;
- lat;
- Klein-Levin-szindróma;
- progeria;
- elefánt betegség;
- élesített reflexió;
- micropsia;
- pica;
- Stendhal-szindróma;
- egy robbanó fej szindróma;
- Roben szindróma.
Ritka genetikai bőrbetegségek:
- porphyria;
- a Blashko vonal;
- kék bőr szindróma;
- hypertrichosis;
- Günther-betegség.