Nemrégiben hazánkban kötelezővé vált a genetikai betegségek és az újszülöttek audiológiai szűrővizsgálata. Ezek a tevékenységek a legsúlyosabb betegségek időben történő felderítésére és kezelésére irányulnak.
Mi az újszülött újszülött szűrése?
Az újszülöttek szűrése tömeges program az örökletes betegségek azonosítására. Más szavakkal, ez minden kisgyermekre vonatkozó kivétel, kivéve a bizonyos genetikai betegségek vérben való jelenlétét. Az újszülöttek számos genetikai rendellenességét még a terhességi szűrés során is észlelték. Azonban nem minden. A betegségek szélesebb skálájának azonosítása érdekében további vizsgálatokat végeznek.
Az újszülöttek újszülöttkori szűrése a baba életének első napjaiban történik, amikor még mindig a kórházban van. Ehhez a gyermek veszi a vért a sarokból és laboratóriumi vizsgálatot végez. Az újszülöttek szűrésének eredményei 10 nap alatt készen állnak. Az ilyen korai vizsgálat összefügg azzal a ténnyel, hogy minél előbb felfedik a betegséget, annál nagyobb eséllyel jár a gyermek gyógyulása. És a legtöbb vizsgált betegségnek nem lehetnek külső megnyilvánulásai több hónapig, sőt életévekig sem.
Az újszülöttek szűrése magában foglalja a következő örökletes betegségek vizsgálatát:
A fenilketonúria olyan betegség, amely a fenilalanin aminosavát hasító enzim távollétében vagy csökkenésében áll. Ennek a betegségnek a veszélye a fenilalanin felhalmozódása a vérben, ami neurológiai rendellenességekhez, agykárosodáshoz, mentális retardációhoz vezethet.
Cisztás fibrózis - az emésztőrendszeri és légzőszervi rendellenességeket kísérő betegség, valamint a gyermek növekedésének megszegése.
A veleszületett hypothyreosis a pajzsmirigy betegsége, amely a hormontermelés megszegésében nyilvánul meg, ami a fizikai és szellemi fejlődés megzavarásához vezet. Ez a betegség nagyobb valószínűséggel érinti a lányokat, mint a fiúkat.
Adrenogenital-szindróma - a mellékvesekéreg zavarainak társulásával járó különböző betegségek együttese. Ezek befolyásolják az emberi test minden szervének anyagcseréjét és működését. Ezek a rendellenességek hátrányosan befolyásolják a szexuális, kardiovaszkuláris rendszert és a veséket. Ha nem kezdi meg a kezelést időben, akkor ez a betegség halálhoz vezethet.
A galaktosémia olyan betegség, amely a galaktóz feldolgozásához szükséges enzimek hiányából áll. Halmozódik a szervezetben, ez az enzim befolyásolja a májat, az idegrendszert, a fizikai fejlődést és a hallást.
Amint látjuk, az összes vizsgált betegség nagyon súlyos. És ha nem végez időnként szűrővizsgálatot az újszülöttek számára, és nem kezdi el a kezelést, a következmények többet jelenthetnek, mint komolyan.
Az újszülött szűrésének eredményei alapján elő lehet írni az ultrahangot és egyéb szükséges vizsgálatokat a pontos és végleges diagnózis megállapításához.
Mi az újszülöttek audiológiai szűrése?
Az újszülöttek audiológiai szűrése az úgynevezett korai hallásvizsgálat. A gyermekek több mint 90% -át audiológiai teszteléssel látják el az anyasági kórházban, míg a többieket a klinikán belüli meghallgatás ellenőrzésére küldik.
És ha csak a veszélyeztetett gyermekek vannak kitéve audiológiai szűrésnek, most minden újszülött számára kötelező. Egy ilyen tömeges vizsgálat a hallás helyreállításának hatékonyságával jár együtt, ha a problémát időben észlelik. Ezenkívül a hallókészülékkel ellátott protéziseket gyakran használják az élet első hónapjában, és időben történő diagnózisra is szükség van.