A genetikai elemzés fokozatosan egyre népszerűbbé válik. Az ilyen típusú laboratóriumi kutatások segítségével az orvosok nemcsak a rokonság mértékét, hanem az adott betegség hajlamát is meg tudják állapítani. Nézzük részletesen az elemzést, meg fogjuk mondani a fajtáiról és a végrehajtás jellemzőiről.
A genetikai elemzés módszerei
Genetikai vizsgálat - nagy számú laboratóriumi tanulmány, kísérlet, megfigyelés és számítás. Az ilyen intézkedések fő célja az örökletes tulajdonságok meghatározása, az egyes gének tulajdonságainak tanulmányozása. E vagy az elemzés céljától függően a következő típusú vizsgálatokat különböztetjük meg az orvosi genetikában:
- DNS-struktúra elemzése;
- kromoszóma elemzés;
- genetikai kompatibilitási elemzés;
- a betegségekkel szembeni hajlamra vonatkozó kutatás.
DNS-elemzés
Az ilyen vizsgálat elvégzése, mint az apasági DNS-analízis, nagy százalékban segíti a gyermek biológiai szülőjének létrehozását. Magatartásáért az anyagot az anyából, a baba és az állítólagos apa veszi. A kutatás tárgya a nyál, a vér. Gyakran bukkális kaparást végzünk (az anyagot az arc arcfelülete felvéve).
Egy speciális eszköz segítségével, amikor genetikai analízist végzünk, bizonyos DNS-molekulák bizonyos fragmenseit, amelyek genetikai információs lókuszokat hordoznak. Többszörös növekedés alatt a labor 3 minta egyszerre értékel. Kezdetben az anyától örökölt gyermek genetikai anyagát különválasztják, majd a fennmaradó telkeket összehasonlítják az állítólagos apa mintájával. Közvetlenül genetikai elemzést végeznek az apaságra vonatkozóan.
Kromoszómaanalízis
A kromoszómák patológiájának elemzése segít megállapítani a születendő csecsemőben előforduló lehetséges betegségek jelenlétét. Ehhez az orvosok szülés előtti szűrést alkalmaznak. Magában foglalja a vérmintákat a kutatás és az ultrahang esetében. Az eredmények értelmezését kizárólag az orvos végzi. Ugyanakkor a végleges diagnózis nem egyetlen szűrés alapján történik. A rossz eredmények jelzik a további vizsgálatokat. A normálértékek közötti eltérés az ilyen kromoszomális rendellenességek jelenlétének jele lehet:
- Down-szindróma ;
- triszómiás 13 és 18 kromoszómák;
- Turner-szindróma;
- Klinefelter-szindróma.
Genetikai vizsgálatok a terhesség tervezésében
A genetikai kompatibilitás elemzése lehetővé teszi, hogy egy gyermeket egy adott partnerből eljussanak. A gyakorlatban sokszor kiderül, hogy sok házaspár hosszú ideig nem tud gyerekeket. Az orvosokra való hivatkozás, a kötelező kutatások között - a genetikai kompatibilitás vizsgálata. A nagy klinikák és a családtervezési központok körülményei között folyik.
Az emberi test sejtjei a felszínen egy specifikus fehérje HLA - humán leukocita antigént tartalmaznak. Lehetőség van ennek a fehérjének több mint 800 fajának létrehozására. A szervezetben betöltött szerepe a vírusok, kórokozók időszerű felismerése. Amikor idegen struktúrát észlelnek, jelzést adnak az immunrendszerre, amely elkezdi az immunglobulinok termelését. Ha a rendszer meghibásodik, akkor ez a reakció az embrionális formában is megjelenik, ami spontán abortuszhoz vezet.
A helyzet kialakulásának kizárása érdekében az orvosok javasolják a genetikai analízis átvételét a kompatibilitás érdekében. A vizsgálat során a partnerek fehérje struktúráit értékelik, hasonlóságukat hasonlítják össze. Érdemes megjegyezni, hogy az összeegyeztethetetlenség valójában nem akadályozza a terhességet. A fogamzás után egy nő átveszik a kontrollt, a terhesség megszakításának profilaxisát, amikor terhes a kórházban.
Genetikai elemzés a terhesség alatt
Az ilyen vizsgálat, mint a magzat genetikai elemzése, lehetővé teszi a kromoszómális patológiák diagnosztizálását a gyermek fejlődésének korai szakaszában az anya méhében. Egy ilyen vizsgálatot gyakran szűrésnek neveznek. Összetétele nemcsak a baba genetikai anyagának elemzését tartalmazza, hanem a jövő baba ultrahang segítségével is. Így az orvosok azonosítani tudják azokat az eseteket, amelyek összeegyeztethetetlenek az élet, a vészhelyzetek. Ugyanezen tanulmány célja a genetikai rendellenességek kiküszöbölése, a fejlődés valószínűségének megállapítása, a vegyületek vérében a koncentráció becslésével, például:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Gyakran olyan mutatókat használnak, amelyeket az orvosok használnak, mivel a markerek - ha értékeik nem felelnek meg a megállapított szabványoknak, az orvosok további vizsgálatot írnak elő. Mint ilyen, invazív módszereket alkalmaznak. Alkalmazása a terhesség komplikációinak veszélyével jár. Emiatt a kinevezés ritka esetekben zajlik le. Ezek a típusú elemzések a következők:
- az embrió külső borítékainak szöveti részecskéinek korion analízisének biopsziája;
- a köldökzsinór vérmintavétele;
- amniotikus folyadék elemzése.
Genetikai elemzés betegségekre való fogékonyságra
A genetikai betegségek elemzése segít nagy pontossággal felmérni a születési baba patológiájának kialakulásának kockázatát. Az anyagot kórházban veszik, a 4. napon, ha a baba időben megjelent, és egy héttel később a koraszülöttekben. A vérvétel a sarokból történik. Számos cseppjét közvetlenül egy speciális tesztcsíkra viszik fel, majd elküldik a laboratóriumba. Ebben a genetikai analízisben az orvosok hajlamot adnak az olyan kórképekre, mint (genetikai teljes analízis):
- Cisztás fibrózis. Az örökletes természetű betegség, amelyben a légzőrendszer és az emésztőrendszer működése megszakad.
- Phenylketonuria. Ilyen betegség esetén az agy szerkezete megváltozik - neurológiai zavarok alakulnak ki, kialakul a mentális retardáció.
- Congenital hypothyreosis. A betegség a pajzsmirigyhormonok elhízott hiánya miatt alakul ki. Ez a folyamat gátolja a baba fizikai és szellemi fejlődését. A hormonterápia csak így kezelheti.
- Galaktózémia. A belső szervek működésének megsértése (máj, idegrendszer). A gyermek kénytelen megfigyelni a tejmentes étrendet, speciális terápiát igényel.
- Adrenogenital szindróma. Az androgének fokozódó szintézisével jött létre.
Az onkológia genetikai elemzése
Az onkológiai folyamatok számos tanulmánya során a tudósok sikerült megalapozniuk a betegség kapcsolatát az örökletes tényezővel. Az onkológiai megbetegedésekre egy úgynevezett genetikai hajlamra van szükség - az őssejtek jelenléte, amelyek hajlamosak a károsodásra, jelentősen megnöveli az onkológiai fejlődés veszélyét az utódokban. Például a genetikusok megállapították, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének felelősek az emlőrák kialakulásáért az esetek 50% -ában. A rákra való genetikai hajlamot ezen gének mutációja okozza.
Az elhízás genetikai elemzése
Évtizedek óta a táplálkozási szakemberek számos tanulmányt végeztek, és megpróbálták megállapítani a túlzott súlyt. Ennek eredményeképpen megállapítást nyert, hogy az alultápláltság mellett egy kiegyensúlyozatlan étrend mellett az elhízás genetikai hajlama is van. Így korai koruktól lehet nyomon követni a testtömegindex és a súlygyarapodásra való hajlamot. A csúcs a szervezet hormonális változásainak idején - a pubertás, a terhesség és a szoptatás időszakában, a menopauza idején.
A súlygyarapodásért felelős gének közé tartozik a genetika:
- FTO - a súlyért felelős;
- HMGI-C - aktiválja a zsírsejtek növekedését;
- NRXN3 - befolyásolja a telítettség érzését;
- FIT1 és FIT2 - stimulálják az adipocyták képződését - a sejteket, amelyekből a zsírszövet képződik.
A szervek és rendszerek állapotának felmérésekor az elhízás hajlamának meghatározására a vér genetikai analízisét végezzük, hogy meghatározzuk az ilyen anyagok koncentrációját:
- leptin - szabályozza a szervezet metabolikus folyamatait, növelve az energiaköltségeket;
- T4 szabad, TSH - pajzsmirigyhormonok;
- glikált hemoglobin, glükóz - jellemzi a szénhidrát anyagcsere állapotát.
A genetikai trombofília vizsgálata
A vérrögképződés, a trombózis kialakulásának fokozott hajlamát az öröklődés szintjén határozzák meg. A thrombophilia genetikai hajlamát meg kell jegyezni, amikor egy mutáció lép fel a génben, amely felelős a véralvadási faktorért (F5). Ez a trombin képződésének növekedéséhez vezet, ami fokozza a véralvadási folyamatokat. A protrombin gén (F2) mutációja növeli ennek a tényezőnek a szintézisét a koagulációs rendszerben. Az ilyen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata többször emelkedik.
A laktáz elégtelenség genetikai vizsgálata
A laktóz intolerancia megsértése, amely megakadályozza a szervezetnek a tejcukor befogadására való képtelenségét a laktáz enzimszintjének szintézisének csökkenése miatt. Gyakran előfordul, hogy a betegség kialakulásához és hajlamosságához genetikai elemzést végzünk a C / T-13910 és a C / T-22018 gén meghatározására. Közvetlenül felelősek az enzimek alacsony szintéziséért. Struktúrájának értékelése segítséget nyújt az e gének utódaiban és hordozókban bekövetkező károsodás lehetséges fejlődésének megállapításához. A genetikai analízis dekódolását szakemberek végzik.
Gilbert-szindróma genetikai vizsgálata
Gilbert-szindróma - veleszületett májpatológia, ami benignus rendellenességekre utal. Gyakran családi jelleggel viselkedik, a szülõktõl a gyerekekig jár. A bilirubin szintjének emelkedésével jár együtt. Ennek oka a májsejtekben található glükuroniltranszferáz enzim szintézisének megsértése, és részt vesz az ingyenes bilirubin kötődésében. A genetikai vérvizsgálat segíti a patológiát az UGT1 gén és annak másolatának értékelésekor.
Genetikai hajlam az alkoholizmusra
A probléma tanulmányozó orvosok hosszú tanulmányokat folytatnak, és megpróbálnak kapcsolatot teremteni az alkohol és a genetika cravingjei között. Az ilyen betegség genetikai hajlamát azonban nem állapították meg. Sok hipotézis létezik, de nincs konkrét megerősítésük. Az orvosok gyakran beszélnek a betegségről, mint megszerzett betegségről, független választás következményeiről. Ezt megerősítik azok a sikeres, sikeres emberek, akiknek szülei szenvednek az alkoholizmusban.
Genetikai útlevél
Az ellátási szolgáltatások körében egyre növekvő mértékben szerepel az egészségügyi klinikák, például egy teljes genetikai egészségügyi útlevél. Ez magában foglalja a test teljes genetikai analízisét, amelynek célja egy bizonyos betegségcsoportra való hajlam. Ezenkívül a szállodai gének értékelése segít meg azonosítani egy bizonyos típusú tevékenység hajlamát, rejtett tehetségek létrehozására.