A cisztás fibrózis diagnózisát rendszerint korai életkorban lehet diagnosztizálni, mivel nagyon jellegzetes tünetek jellemzik. De enyhe vagy lassan fejlődő egyfajta formában ez a betegség gyengén manifesztálódik. Ezért fontos tudni, hogy megkülönböztessük a többi hasonló betegségtől közvetlenül a cisztás fibrózist - a tüneteket és külső jeleket.
Cisztás fibrózis betegsége - mi ez?
A szóban forgó betegség inkább patológia. Ez egy olyan gén mutációjából származik, amely a hetedik kromoszóma hosszú karján lokalizálódik. A betegbetegség valószínűsége csak akkor jelentkezik, ha mindkét szülő a sérült gén hordozója, és 25%. A fenti állapotok ellenére a cisztás fibrózis megbetegedése elegendő számú embert érint, mivel egy mutációval rendelkező kromoszóma jelen van a bolygó minden 20. lakosánál.
Cisztás fibrózis a felnőtteknél - tünetek
Mint már említettük, a betegség gyermekkorban, általában legfeljebb 2 évig jelenik meg, és a betegek mindössze 10% -ánál jelentkeznek az első tünetek a serdülőkorban és a felnőttkorban.
A cisztás fibrózis főbb jelei a következők:
- a test fejlődésében késik, míg a szellemi képességek normálisak vagy akár a szokásosnál is magasabbak;
- az ujjak megvastagodása az egész hosszal;
- polipok , dudorok az orrban;
- a légzőrendszer krónikus betegségei gyakori ismétlődésekkel;
- légzési elégtelenség;
- folyamatosan súlyosbodó bronchitis, sinusitis, sinusitis;
- hasnyálmirigy-gyulladás;
- erős köhögés, általában éjszaka, viszkózus vagy puruláns köpet felszabadulása;
- a gyomor és a belek rendellenességei;
- krónikus kolecisztitisz;
- légszomj , asztmás rohamok;
- a húgyúti rendellenességek, az impotencia.
A cisztás fibrózis felsorolt tünetei azzal a ténnyel kapcsolatosak, hogy a sérült gén nem teszi lehetővé a szervezet számára, hogy olyan fehérjét állítson elő, amely a belső szervek sejtjeiben a víz-elektrolit anyagcsere normális folyamatáért felelős. Ez a belső szekréció többségében termelt folyadék sűrűségének és viszkozitásának növekedéséhez vezet. A bélszín stagnál, a baktériumok szaporodnak benne, és a szervekben, különösen a tüdőben, visszafordíthatatlan változások következnek be.
A cisztás fibrózis bélrendszerét puffadás, varrás, székrekedés és hányás jellemzi. Ezek a tünetek alkalmasak a kezelésre a gyógyszerek enzimekkel történő bevitelével, de a betegség pulmonalis megnyilvánulásai tovább emelkednek.
Cisztás fibrózis - diagnosztizálás
Először ellenőrizzük a betegség legelemibb tüneteinek jelenlétét - a belső üreges szervek titkainak viszkozitását, a légzőszervi krónikus betegségek súlyosbodását. Ezután meg kell állapítani a mutáns gén jelenlétét a szülõktõl, és ellenõrizni kell a családban a morbiditás eseteit.
A cisztás fibrózis legpontosabb eleme a DNS. Ez a teszt a legérzékenyebb, és még a terhesség alatt is elvégezhető a magzatvíz vizsgálatával. A hamis eredmények száma nem haladja meg a 3% -ot, és lehetővé teszi a gyors diagnosztizálást további intézkedések nélkül.
A betegség diagnosztizálásának egyik módja a zsírsavak és a kimotripszin mennyiségének meghatározása a beteg székletében. A kimotripszin normatív indexeit minden laboratóriumban egyedileg kifejlesztik. A cisztás fibrózis gyanúját okozó savak mennyisége több mint 20-25 mmol naponta.
A pilocarpin cisztás fibrózisra vonatkozó izzadási teszt a pórusok által kiváltott folyadékban lévő kloridok koncentrációjának vizsgálata. A vizsgálatot legalább háromszor meg kell vizsgálni a pontos diagnózis megállapításához.