Mi okozza a Rett-szindrómát?
Jelenleg sok bizonyíték van arra, hogy a jogsértés genetikai eredetű. A patológiát szinte mindig csak lányoknál találják meg. A Rett-szindróma fiúknál való megjelenése kivétel, és ritkán rögzítik.
A rendellenesség kifejlődésének mechanizmusa közvetlenül kapcsolódik a csecsemőkészülék genomjának mutációjához, különösen az x kromoszóma töréséhez. Ennek eredményeképpen morfológiai változás következik be az agy fejlődésében, amely a gyermek életének 4. évében teljesen leállítja növekedését.
Melyek a legfontosabb tünetek, amelyek a Rett-szindróma jelenlétét jelzik a gyermekekben?
Rendszerint az első hónapokban a baba teljesen egészségesnek tűnik, és nem különbözik a kortársaktól: a testtömeg, a fej kerülete teljes mértékben megfelel a megállapított normáknak. Ezért nem merül fel minden olyan gyanú, hogy az orvosok megsértik a fejlődését.
Az egyetlen dolog, amit a lányok hat hónapon belül meg lehet jegyezni, az atónia megnyilvánulása (az izmok letargiája), amelyre jellemző:
- a testhőmérséklet csökkentése;
- láb és tenyér verejtéke;
- a bőr elhalványulása.
Már az élet ötödik hónapjához közelebb kerülnek a motormozgások fejlődésének késői tünetei, köztük a hátán és a mászás. A jövőben nehézségek merülnek fel a test vízszintes helyzetéből a függőlegesbe való átmenetben, és a csecsemők számára is nehéz a lábukon állni.
A rendellenesség azonnali tünetei között megkülönböztethetünk:
- a növekedési ütem eltérése;
- aránytalan méretű karok és lábak a testhez, kicsi fej;
- beszédzavar-rendellenesség;
- hajlékony térdízületek járás közben;
- a testtartás megsértése;
- a rohamok megjelenése;
- késlelteti a pszicho-motoros fejlődést.
Külön meg kell mondani, hogy a genetikai betegség Rett-szindrómája a hertezett állapotban (a betegség előrehaladtával) mindig a légzési eljárás megsértésével jár együtt. Az ilyen gyermekek rögzíthetők:
- apnoe (hirtelen, hirtelen fellépő légzés);
- aerophagia (a levegő lenyelése, amely gyakori regurgitációt okoz);
- hiperventiláció (a tüdő túltelítettsége oxigénnel a gyors és sekély légzés következtében).
Továbbá a tünetek édesanyjainak világos, különösen észrevehető, gyakran gyakori, ismétlődő mozgásokat is felismerhet. Ebben az esetben a leggyakrabban megemlített különbözõ manipulációk vannak a fogantyúkkal: a baba úgy tűnik, hogy mossa ki vagy dörzsölje a test felszínén, mintha egy zúzódás lenne. Az ilyen gyermekek gyakran összeszorítják az ökölbe szorított ököllel, melyet fokozott saliváció kísér.
Mi a betegség szakaszai?
A Rett-szindróma rendellenességek jellemzőinek megfontolása után beszéljünk arról, hogy a patológia fejlődésének fázisai általában ki vannak osztva:
- Az első szakasz - az elsődleges jelek a 4 hónap és 1,5 és 2 év közötti időszakban jelennek meg. A növekedés lassulása jellemzi.
- A második szakasz a megszerzett készségek elvesztése. Ha egy évig a kislány megtanult kiejteni néhány szót és sétálni, akkor 1,5-2 évvel elveszett.
- A harmadik szakasz a 3-9 év. Ezt relatív stabilitás és progresszív mentális retardáció jellemzi.
- A negyedik szakasz - visszafordíthatatlan változások vannak a vegetatív rendszerben, az izomrendszerben.
10 éves korukig teljesen elveszítik a független mozgás képességét.
A Rhett-szindróma nem reagál a kezelésre, ezért a betegség minden terápiás intézkedése tüneti jellegű, és a lány általános jólétének enyhítésére irányul. Ennek a szabálysértésnek az előrejelzése a végéig nem tisztázott. a betegség legfeljebb 15 évig tart. Meg kell jegyezni, hogy néhány beteg serdülőkorban hal meg, de sok betegnél a 25-30 éves kor. Legtöbbjük immobilizált, és kerekes székekben mozog.